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來源：互聯網

黑色素瘤又叫做惡性黑素瘤，是黑素細胞過度增殖或者惡性增殖所造成的一種疾病，可發生于皮膚、黏膜、眼睛葡萄膜及軟腦膜等不同的部位或組織。其多數起源于皮膚的痣、胎記或色素斑。一旦黑色素瘤細胞侵犯真皮層，可以進入血管和淋巴管，從而發生轉移。

病變過程

黑色素瘤并非一開始就高度惡性，只有在超越某個生長期才會向內臟器官轉移，這個生長期定義為水平生長期。在這個時期，黑色素瘤呈現非腫瘤性生長。接下來是侵襲性水平生長期，黑色瘤細胞即將侵犯但還未真正侵犯到真皮。如果此時仍未被發現，黑色素瘤的生長將會進入下一個階段，即垂直生長期，或稱為腫瘤快速生長期。此時，黑色素瘤細胞開始在真皮生長，異常黑色素細胞明顯增多。在這一階段就會有擴散轉移的可能。早發現、早治療（手術）就可以完全阻止黑色素瘤的遠處轉移，95%的患者經手術切除后可獲得治愈。

診斷方法

黑色素瘤好發于皮膚，因此視診是早期診斷的最簡便手段。原發病變、受累部位和區域淋巴結的視診和觸診是黑色素瘤初步診斷的常用手段。

臨床癥狀

皮膚黑色素瘤多由痣發展而來，痣的早期惡變癥狀可總結為以下 ABCDE 法則：

A 非對稱（asymmetry）：色素斑的一半與另一半看起來不對稱。

B 邊緣不規則（border irregularity）：指痣的邊緣不整齊，呈現切跡、鋸齒等形態。正常色素痣通常邊界清晰、整齊，多為光滑的圓形或橢圓形輪廓；具有潛在惡性特征的痣，其邊界常模糊不清，呈地圖狀。

C 顏色改變（color variation）：正常色素痣通常為單色，而黑色素瘤主要表現為污濁的黑色，也可有褐、棕、棕黑、藍、粉、黑甚至白色等多種不同顏色。

D 直徑（diameter）：良性色素痣的直徑通常≤5毫米；當良性色素痣短期進展且直徑≥6毫米時，應懷疑惡性黑素瘤可能，黑色素瘤通常比普通痣大，對直徑＞1cm的色素痣最好做活檢評估。

E 隆起（elevation）：一些早期的黑色素瘤，整個瘤體會有輕微的隆起。同樣的，甲下黑色素瘤的臨床大體特征也有ABCDEF法則，其含義分別為：A 代表年齡較大的成年人或老年人（age），亞洲人和非裔美國人好發（Asian or African-Americanrace）；B 代表縱形黑甲條帶顏色從棕色到黑色，寬度＞3mm（browntoblack）；C 代表甲的改變或病甲經過充分治療缺乏改善（change）；D 代表指/趾端最常受累順序，依次為大拇指＞大踇[mǔ]趾＞示指，單指/趾受累＞多指/趾受累（digit）；E代表病變擴展（extension）；F 代表有個人或家族發育不良痣及黑色素瘤病史（family history）。

影像學診斷

影像學檢查應根據當地實際情況和患者經濟情況決定，必查項目包括區域淋巴結（頸部、腋窩、腹股溝、腘窩等）超聲，胸部 CT，腹盆部超聲，增強CT或MRI，全身骨掃描及頭顱增強MRI或CT檢查。影像學檢查有助于判斷患者有無遠處轉移，以及協助術前評估（包括X 線、超聲等）。如原發灶侵犯較深，局部應行CT、MRI檢查。

（1）超聲檢查：超聲檢查因操作簡便、靈活直觀、無創便攜等特點，是臨床上最常用的影像學檢查方法。黑色素瘤的超聲檢查主要用于區域淋巴結、皮下結節性質的判定，為臨床治療方法的選擇及手術方案的制定提供重要信息。實時超聲造影技術可以揭示轉移灶的血流動力學改變，特別是幫助鑒別和診斷小的肝轉移、淋巴結轉移等方面具有優勢。

（2）CT：常規采用平掃+增強掃描方式（常用碘對比劑）。目前除應用于黑色素瘤臨床診斷及分期外，也常應用于黑色素瘤的療效評價，腫瘤體積測量、肺和骨等其他臟器轉移評價，臨床應用廣泛。

（3）MRI：常規采用平掃+增強掃描方式（常用對比劑釓噴酸葡胺），因其具有無輻射影響，組織分辨率高，可以多方 5 位、多序列參數成像，并具有形態結合功能（包括彌散加權成像、灌注加權成像和波譜分析）綜合成像技術能力，成為臨床黑色素瘤診斷和療效評價的常用影像技術。

（4）PET-CT：-18-氟代脫氧葡萄糖PET-CT全身顯像的優勢在于：①對腫瘤進行分期，通過1 次檢查能夠全面評價淋巴結轉移及遠處器官的轉移；②再分期，因PET功能影像不受解剖結構的影響，可準確顯示解剖結構發生變化后或者是解剖結構復雜部位的復發轉移灶；③療效評價，對于抑制腫瘤活性的靶向藥物，療效評價更加敏感、準確；④指導放療生物靶區的勾畫和腫瘤病灶活躍區域的穿刺活檢；⑤評價腫瘤的惡性程度和預后。常規CT對于皮膚或者皮下轉移的診斷靈敏度較差，而 PET-CT可彌補其不足。

實驗室檢查

血常規、肝腎功能和乳酸脫氫酶，這些指標主要為后續治療做準備，同時了解預后情況。盡管乳酸脫氫酶并非檢測轉移的敏感指標，但能指導預后。

病灶活檢

皮膚黑色素瘤的活檢方式包括切除活檢、切取活檢和環鉆活檢，一般不采取削刮和穿刺活檢。對于臨床初步判斷無遠處轉移的黑色素瘤患者，活檢一般建議完整切除活檢，切緣0.3～0.5cm，切口應沿皮紋走行方向（如肢體一般選擇沿長軸的切 6 口），不建議穿刺活檢或局部切除。部分切取活檢不利于組織學診斷和厚度測量，增加了誤診和錯誤分期風險。切取活檢和環鉆活檢一般僅用于大范圍病變或特殊部位的診斷性活檢，比如在顏面部、手掌、足底、耳、手指、足趾或甲下等部位的病灶，或巨大的病灶，完整切除活檢無法實現時，可考慮進行切取活檢或者環鉆活檢。

病變類型

黑色素瘤分類法是以部位作為分類依據的，對于病因、治療方式選擇和預后有明確的知道意義。分為肢端黑色素瘤、黏膜黑色素瘤、慢性陽光損傷型黑色素瘤和非慢性陽光損傷型黑色素瘤。

肢端黑色素瘤顧名思義位于四肢末端，好發于手掌、足跟、指〔趾）下和甲床，是亞洲人顯常見的類型，約占到50%；黏膜黑色素瘤起源于口鼻腔、消化道、泌尿生殖道等黏膜，由于發病隱蔽，且黏膜血供比皮膚更為豐富，因此引黏膜黑色素瘤發現晚，且更容易出現遠處轉移，是亞洲人中的第二大類型，約占20%。

治療原則

手術切除是早期黑色素瘤患者的首要治療方式，早期病變以原發灶擴大切除手術為主。擴大切除的安全切緣，即病理學上陰性的切緣與肉眼腫瘤邊緣的距離，是相據病理報告中的腫瘤浸潤深度決定，不主張行截肢手術，目前的循證醫學證據還是支持安全切緣為2cm。明確有區域淋巴結轉移的患者需要做淋巴結清掃術。淋巴結轉移個數多或轉移淋巴結≥ 3cm時，需要行局部放療來減少復發的發生。

除了極早期患者外，多數皮膚黑色素瘤患者術后需耍進一步全身治療來降低復發風險。免疫治療對于一些晚期患者有較好的療效。還可根據基因檢測結果，按照突變選擇靶向治療。大劑量α-2b干擾素仍是重要治療方法。

危險因素

痣是皮膚的很多黑色素細胞聚集在一起形成的良性腫瘤。在這些黑色素細胞之中，如果有細胞發生惡變，就會變成黑色素瘤。

惡性黑素瘤的發病是遺傳、環境，及二者共同作用的結果，主要包括：

1、種族與遺傳。

2、日曬。

3、外傷與刺激。

4、免疫異常。

流行病學

黑色素瘤的發病率逐漸增高，2018年美國癌癥聯合委員會的數據顯示，美國大約有91270例新發病例，死亡9320例。

2020年美國最新統計的新發病例為100350例，死亡6850例，新發病例數較前增加，死亡病例數較前下降。

全球每年新發病例約20萬例，黃色人種發病率低于白種人，中國每年新發病例達20000例，患者的病理亞型多表現為肢端型和黏膜型。

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