來源：互聯網
尿黑酸氧化酶，于1908年由A.E.Garrod提出。
正文
尿黑酸尿癥是常染色體隱性遺傳病，致病基因定位于首先由英國(A.E.Garrod)醫師在1908年提出的四種先天性代謝病之一。我國從1959年起亦有報告。因尿液中含有大量尿黑酸，在堿性條件下暴露于氧氣中，氧化并聚合為類似于黑色素的物質，從而使尿成黑色，故稱尿黑酸尿癥。一般來說，預后好，不影響壽命。
介紹
發病機制：酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下，生成4-羥基-苯丙酮酸，再生成尿黑酸，進一步轉變成乙酰乙酸和反丁烯二酸，二者分別參加糖代謝和能量代謝。當尿黑酸氧化酶缺陷時，由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙乙酸、延胡索酸。過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中被氧化為黑色。
臨床表現：新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常，放置空氣中則會變為褐色或黑色。尿黑酸的排出量與L-苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關?；純翰o其他不適。成年以后可出現褐黃病，因被氧化的尿黑酸長期沉積于結締組織中，致使鞏膜、鼻、頰等變為褐色或藍黑色。晚期可伴有骨關節炎。
本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿液暴露于空氣中變為黑色，加入堿性物則顏色更深；尿為強酸性時，則不易變為黑色。患兒尿液中加三氯化鐵呈深紫色反應；尿的還原物質試驗（斑氏試液）呈黑褐色；尿液中加入飽和硝酸銀溶液（用氨溶解）變為黑色。
參考資料
http://drwang.thinksking.com/ExpertManage/Article.aspx?c=21&id=32
參考資料 >