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褐黃病又稱黑酸尿癥，是一種罕見的氨基酸代謝病障礙性遺傳病。褐黃病通常在20～40歲發(fā)病，男女發(fā)病比例約2:1。由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶（HGO），使尿黑酸不能進一步氧化分解，異常聚積在結締組織尤其是軟骨中，使皮膚等結締組織呈現(xiàn)棕褐色，故名褐黃病。褐黃病主要表現(xiàn)為：尿液呈黑色，皮膚、鞏膜（俗稱白眼仁）呈褐黃色，耳、鼻可呈藍色。如果累及骨和關節(jié)，可出現(xiàn)腰背痛、駝背等表現(xiàn)。目前尚無特效療法，對癥治療可緩解病情。低蛋白飲食可減少尿黑酸的排出。維生素B12和大劑量維生素c可減輕結締組織損傷和延遲關節(jié)病變，關節(jié)痛可用鎮(zhèn)痛藥物和理療。褐黃病除影響美觀外，還可并發(fā)關節(jié)畸形、心臟瓣膜病、慢性前列腺炎等疾病，嚴重影響正常生活和工作。
就診科室
病因
癥狀
主要表現(xiàn)
其他表現(xiàn)
檢查
尿黑酸檢查
X線檢查
組織病理學檢查
診斷
鑒別診斷
治療
藥物治療
手術治療
其他治療
危害
預后
預防
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