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小兒原發性纖毛運動障礙是指纖毛功能異常的一種常染色體隱性遺傳疾病。人體許多部位都具有纖毛或類似結構，最常見的是呼吸道，中耳、鼻竇、耳咽管、輸卵管、精子尾部等部位也有纖毛結構。本病是由各種遺傳性纖毛結構缺陷引起的纖毛活動異常和多種相關性疾病。小兒原發性纖毛運動障礙隨病變部位、發病年齡、有無臟器轉位、臨床癥狀的嚴重程度存在差異，最常見的為呼吸道纖毛功能異常，患兒多表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難、肺不張（胸悶、氣急等），嚴重者可出現發（皮膚和黏膜呈青紫色改變，如唇，指（趾）,甲床等）和杵狀指（手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵狀膨大）；其他如鼻竇纖毛功能異常可出現鼻塞、膿涕、嗅覺減退等；中耳和耳咽管纖毛功能異常，可耳流膿、耳鳴、耳聾、劇烈耳痛、耳內悶塞感；近半數患者可合并臟器轉位（主要為右位心）。小兒原發性纖毛運動障礙主要通過對癥處理并預防感染。小兒原發性纖毛運動障礙危害較大，如最常見的呼吸道纖毛運動障礙可引起反復發生上呼吸道感染、支氣管擴張，嚴重者可發展成為肺心病，甚至導致心力衰竭；其他如鼻竇纖毛運動障礙可引起鼻息肉、鼻竇炎；中耳、耳咽管纖毛運動障礙可引起慢性復發性中耳炎、鼓膜穿孔等；精子、輸卵管纖毛運動障礙可引起輸卵管妊娠、不孕癥；此外視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙可導致失明、耳聾和嗅覺障礙；腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水。小兒原發性纖毛運動障礙多數患兒如能早期診斷，采取適當防治措施，預后尚好。反復感染者多死于心力衰竭。
就診科室
病因
癥狀
呼吸道纖毛功能異常
中耳和耳咽管纖毛功能異常
鼻竇纖毛功能異常
精子、輸卵管纖毛運動障礙
視網膜桿狀細胞功能障礙
前庭毛細胞功能障礙
嗅覺細胞功能障礙
腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙
近半數病人出現臟器轉位
需要通過哪些檢查來確診小兒原發性纖毛運動障礙
以上檢查不一定都做，醫生會根據你的具體情況，選擇適合你的檢查，當然還有可能做一些其他的檢查，請你一定要積極配合醫生。
診斷
鑒別診斷
治療
危害
預后
預防
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