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己糖激酶缺乏癥(hexokinase deficiency, 港元)是一種罕見(jiàn)的由于已糖激酶( HK)同工酶HK1基因異常，導(dǎo)致HK1缺乏，最終表現(xiàn)為慢性溶血性貧血的遺傳性血液病。1967年Valentine首次報(bào)道，現(xiàn)已有幾十例，多分布于歐洲。病因是定位于染色體10q22的HK1基因異常，常染色體隱性遺傳，而致紅細(xì)胞HK缺陷，葡萄糖代謝中間產(chǎn)物和atp生成減少，最終導(dǎo)致溶血性疾病。常見(jiàn)癥狀表現(xiàn)為新生兒期高膽紅素血癥，大部分患者輕度貧血或反復(fù)黃疸，感染可加重溶血。病情嚴(yán)重的有脾大。檢測(cè)HK1活性的熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)延遲或不出現(xiàn)出現(xiàn)熒光。主要是貧血、缺氧、黃疸及反復(fù)溶血性貧血風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)特效治療方法，主要為對(duì)癥支持治療，如輸血或血液置換、脾切除。
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預(yù)后
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