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遺傳性鐵粒幼細胞貧血(Hereditary sideroblastic anemia, HSA)是由遺傳性因素引起的血紅素合成障礙和鐵利用不良所致的疾病，以骨髓中出現環形鐵粒幼細胞為特征，伴有無效紅細胞生成，血清鐵和組織鐵水平增加，其臨床表現為小細胞低色素性貧血。多種X染色體及常染色體遺傳性的基因突變可以導致此病發生。患者多為男性，幼年或青少年發病。主要表現為乏力、蒼白等貧血癥狀伴皮膚色素沉著等鐵負荷過載的癥狀體征。治療手段主要有吡哆醇、去鐵胺、異體造血干細胞移植等。危害主要是貧血癥狀，可致生長發育遲緩，鐵負荷超載可以有糖尿病、肝硬化等并發癥。異體造血干細胞移植可根治本病。對維生素B6治療有效患者能較好的生存多年，無效者最終可因并發癥死亡。
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