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克里格勒-納賈爾綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。克里格勒-納賈爾綜合征多見于新生兒和嬰幼兒。肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶，引起血清中的膽紅素升高，并引起皮膚、黏膜發(fā)黃等癥狀，稱為克里格勒-納賈爾綜合征。根據(jù)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的缺乏程度將本病分為Ⅰ型和Ⅱ型。克里格勒-納賈爾綜合征主要表現(xiàn)為新生兒出生后不久出現(xiàn)皮膚、眼白發(fā)黃，Ⅰ型患兒還可出現(xiàn)膽紅素腦病，表現(xiàn)為肌肉痙攣（俗稱抽筋）和強直、抽搐、意識喪失、角弓反張（背部肌肉抽搐，導致身體后仰像弓一樣）等。Ⅰ型克里格勒-納賈爾綜合征的治療主要通過血漿置換、光照等方法治療，肝移植為根治方法。Ⅱ型克里格勒-納賈爾綜合征的治療主要通過藥物苯巴比妥和光照治療，還應注意避免使用非甾體抗炎藥。克里格勒-納賈爾綜合征的危害是可引起神經(jīng)系統(tǒng)損害。Ⅰ型患兒可有嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷等表現(xiàn)。Ⅱ型患兒可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫等表現(xiàn)。克里格勒-納賈爾綜合征的預后差。Ⅰ型患兒多數(shù)在出生后18個月內(nèi)夭折，少數(shù)患兒不出現(xiàn)膽紅素腦病，黃疸可持續(xù)終生；Ⅱ型預后比Ⅰ型好，病情輕的患兒可以存活到成年，最終可發(fā)生肝硬化。
就診科室
病因
癥狀
典型表現(xiàn)
其他表現(xiàn)
檢查
診斷
鑒別診斷
治療
Ⅰ型
Ⅱ型
危害
預后
預防
參考資料 >