先天性銅代謝障礙是由于先天性的銅代謝障礙，使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中，或者銅從小腸黏膜細胞轉運吸收減少。先天性銅代謝障礙的發生與遺傳因素有關。先天性銅代謝障礙的主要表現為肢體震顫、發音障礙、吞咽困難、乏力、嗜睡、食欲缺乏、惡心嘔吐、皮膚鞏膜黃染、毛發卷曲呈白黃色等。先天性銅代謝障礙的治療方式有一般治療、藥物治療。如果不治療可能會導致尿路感染、急性上消化道出血、出血性休克、肝性腦病、肝腎綜合征、癲癇等并發癥。先天性銅代謝障礙經過及時有效治療后，可改善癥狀。
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