血管性水腫（angioedema，AE），別名巨大性蕁麻疹、血管神經性水腫、Quincke水腫，主要是由真皮深部和皮下組織血管擴張，滲出液自血管進入疏松組織中形成局限性水腫所致，是一種特殊類型的蕁麻疹。
血管性水腫根據病因分為獲得性和遺傳性兩種類型。獲得性血管性水腫常見于皮膚比較松弛的部位如眼瞼、口唇及女性外生殖器，亦可見于非松弛部位的皮膚如手足肢端。常并發蕁麻疹，如伴發喉頭水腫可造成呼吸困難，甚至窒息死亡；消化道受累時可有腹痛、腹瀉等表現。遺傳性血管性水腫多數患者在兒童或少年期開始發作，往往反復發作至中年甚至終身，但中年后發作的頻率會下降，嚴重程度會減輕，外傷或感染可誘發該病。主要發生在3個部位：①皮下組織；②腹腔臟器；③上呼吸道。遺傳性血管性水腫可分為3型：Ⅰ型為遺傳性C1INH缺乏相關血管性水腫，最常見，其特征是C1INH的形成不足，85%的患者屬于此型；Ⅱ型為遺傳因子Ⅻ突變相關血管性水腫；Ⅲ型為原因不明的遺傳性血管性水腫。
根據好發部位如眼瞼、唇、舌、耳垂及外生殖器等部位突然出現的無癥狀性腫脹，在數小時及數天后自行消退可進行診斷。若兒童時期發病，且家族中有近半數其他成員發病，同時伴有早期出現的消化道和呼吸道癥狀，血清學檢查發現血中C1酯酶抑制物、C2和C4降低則應診斷遺傳性血管性水腫。主要治療藥物為桂利嗪、腎上腺素等。
分類
國際上主要根據血管性水腫的起始啟動介質的不同，將血管性水腫分為三類：緩激肽介導的血管性水腫（bradykinin-mediatedangioedema，BK-AE）、肥大細胞來源組胺介導的血管性水腫、不明介質介導的血管性水腫。
BK-AE包括遺傳性血管性水腫（hereditaryan-gioedema，HAE）和血管緊張素轉換酶介導的血管性水腫（angiotensin-convertion enzyme-mediatedangi-oedema，ACE-AE）。HAE包括C1INH基因缺陷基因型，如HAE-I型、HAE-I型，以及伴有因子X突變的HAE（HAE-FXI，以前曾被稱為HAEI型）。ACE-AE的主要發病機制不同于HAE，而且與C1INH基因缺陷無關，但最終共同通路也與血清中高水平的緩激肽有關。在肥大細胞/組胺介導的血管性水腫病例中，需要區分IgE介導和非IgE介導的過敏。如果屬于非IgE介導且反復發作，則認為是慢性自發性蕁麻疹（chronicspontaneousurticaria，CSU）的一種亞型即CSU-AE。
病因
兩種血管性水腫的發病機制有明顯不同。遺傳性血管性水腫為常染色體顯性遺傳，由于C1酯酶抑制物（C1 esterase inhibitor，C1INH）的減低、缺乏或無活性，導致C1異常活化并從C2分解出激肽，后者可使血管通透性升高，引起組織水腫。這個過程常伴補體系統的活化，導致補體C2、C4的消耗，其血中濃度下降。獲得性血管性水腫常發生在過敏體質的個體，藥物（如卡托普利等ACEI類藥物）、食物、粉塵、吸入物及日光、冷熱等物理因素為最常見的誘因。
流行病學
血管性水腫有一半病例伴發蕁麻疹，可并發威脅生命的過敏反應。血管性水腫發生于1/1000~2/1000新使用血管緊張素轉化酶（ACE）抑制劑的患者，這一比率可能比與芐青霉素相關的風險更高。最嚴重的血管性水腫可發生在使用藥物數分鐘內。然而，在ACE抑制劑引起的血管性水腫，皮損可出現于用藥后的1天到數年，多見于第一年內。非洲裔美國人和有先天性血管性水腫病史的患者患ACE抑制劑誘導的血管性水腫危險性增高。
臨床表現
1.獲得性血管性水腫：常見于皮膚比較松弛的部位如眼瞼、口唇及女性外生殖器，亦可見于非松弛部位的皮膚如手足肢端。皮損為局限性腫脹，邊界不清，呈膚色或淡紅色，表面光亮，觸之有彈性感，多為單發，偶見多發。癢感不明顯，偶有腫脹不適。一般持續數小時至數天，消退后不留痕跡，但也可在同一部位反復發作。常并發蕁麻疹，如伴發喉頭水腫可造成呼吸困難，甚至窒息死亡；消化道受累時可有腹痛、腹瀉等表現。
2.遺傳性血管性水腫：多數患者在兒童或少年期開始發作，往往反復發作至中年甚至終身，但中年后發作的頻率會下降，嚴重程度會減輕，外傷或感染可誘發本病。主要發生在3個部位：①皮下組織：常累及面部、手部、上肢、下肢、生殖器，皮損為局限性、非凹陷性皮下水腫，常為單發，自覺不癢，需1～5天消退；②腹腔臟器：如胃、腸道、膀胱，發病時表現類似急腹癥，一般12～24小時消失；③上呼吸道：發病可致喉頭水腫。
遺傳性血管性水腫可分為3型：Ⅰ型為遺傳性C1INH缺乏相關血管性水腫，最常見，其特征是C1INH的形成不足，85%的患者屬于此型；Ⅱ型為遺傳因子Ⅻ突變相關血管性水腫；Ⅲ型為原因不明的遺傳性血管性水腫。
相關檢查
實驗室檢查
特發性血管性水腫患者的室驗室檢查結果多無特征性的異常改變。Ⅰ型HAE患者的血清C4（一種由肝臟合成的，與補體C4一起參與免疫配位化合物的調節的蛋白質）、C1INH（C1酯酶抑制物，是血清中高度糖基化的一種蛋白質）均降低，發作時C2（補體系統中的一個重要成分，屬于補體C1復合物的一部分）亦降低，但緩解期多正常；Ⅱ型HAE患者的血清C1INH正常，但功能下降，C4（由肝臟產生的蛋白質類小分子物質）降低。AAE患者血清可測到抗C1INH抗體，C1q（補體系統的起始成分之一，屬于免疫系統的一部分）水平降低。
組織病理學檢查
可見真皮及皮下組織水腫，毛細血管和小靜脈擴張，發作時毛細血管內皮可有間隙。
相關診斷
根據好發部位如眼瞼、唇、舌、耳垂及外生殖器等部位突然出現的無癥狀性腫脹，在數小時及數天后自行消退。若兒童時期發病，且家族中有近半數其他成員發病，同時伴有早期出現的消化道和呼吸道癥狀，血清學檢查發現血中C1酯酶抑制物、C2和C4降低則應診斷遺傳性血管性水腫。
鑒別診斷
單個損害時需與蟲咬癥鑒別，有時還需與以下疾病鑒別：
面腫型皮膚惡性網狀細胞增生癥：常為一側性面部或上口唇持久性腫脹，表面皮膚無變化，亦無自覺癥狀，需作病理檢查證實。
melkersson-rosenthal綜合征：在顏面發生非凹陷性水腫，以上、下口唇多見。可有面神經麻痹和皺襞舌。也可單有上唇或下唇的復發性、慢性腫脹。病理改變偶可見與結節病相似的上皮樣細胞肉芽腫。
上腔靜脈梗阻綜合征：面部發生持久性水腫，伴有眼瞼紅斑和胸壁靜脈怒張。
變應性血管性水腫：C1酯酶抑制物、C3、C4和C1q均正常。遺傳性血管性水腫時，除C1酯酶抑制物水平減低外，C1q、C2和C4水平亦均減低。
治療
獲得性血管性水腫的治療原則與蕁麻疹相同。
遺傳性血管性水腫的治療比較困難，通常對糖皮質激素治療無效。部分患者對桂利嗪治療有效，鹽酸腎上腺素是唯一在發作期暫時有效的藥物。建議使用血漿來源的C1酯酶抑制劑、拉那利尤單抗或貝羅司他作為一線長期預防措施。急性嚴重發作患者，可使用C1INH濃縮制劑或激肽釋放酶抑制劑治療。靜脈輸注血漿來源的C1酯酶抑制劑用于患者擇期外科手術（尤其頭頸部）前的術前準備，以預防急性水腫的發生。
預后
無嚴重并發癥者預后良好。
預防
防止可能的誘因；預防感染，加強鍛煉身體，增強體質，提高自身免疫功能；早診斷，早治療；積極治療原發病。
參考資料 >
血管性水腫.中國醫藥信息查詢平臺.2025-05-24