遺傳作圖（Genetic Mapping）是通過遺傳學技術構建的能夠顯示基因和其他序列特征在基因組上位置的地圖。這項技術最初由路易斯·摩爾根的學生斯特蒂文特（Sturtevant）于1913年提出。
歷史沿革
遺傳作圖的技術發展始于大量的實驗，這些實驗證明重組是同源染色體交換的結果，兩個連鎖基因之間的距離決定了它們的重組值。斯特蒂文特通過三點測交法進行了遺傳作圖的研究，這種方法后來被稱為遺傳作圖。他通過選擇六個性連鎖基因進行果蠅的雜交實驗，成功地繪制了遺傳圖。
技術方法
三點測交
斯特蒂文特提出的三點測交法是通過比較三個基因之間的距離來確定它們在染色體上的相對位置。他的實驗結果顯示，盡管某些數據可能被遺漏，但通過重新計算，可以得出精確的基因位置關系。他還提出了一個公式來描述基因之間的重組值和雙交換的關系。
形態學標記
最早的遺傳學圖譜是通過對果蠅等生物的基因進行研究而構建的。當時的科學家們尚未意識到基因是脫氧核糖核酸的一部分，而是將其視為傳遞遺傳性狀的抽象實體。這些圖譜主要使用可視化的表型作為標記，但由于表型的數量有限，且多個基因可能會影響同一物理特征，使得分析變得復雜。
生化標記
為了解決形態學標記的局限性，科學家們開始探索使用生物化學方法來區分表型。這種方法特別適用于微生物和人類，因為它們具有較少的可見性狀。血液分型研究就是其中一個例子，它涉及多種等位基因的變化，這對人類基因作圖尤其重要。
DNA分子標記
隨著科技的進步，科學家們開發了多種脫氧核糖核酸分子標記技術，包括限制性片段多態性（RFLP）、隨機擴增片段長度多態性標記（RAPD）、擴增片段長度多態性（AFLP）和微衛星（Microsatellite）。這些技術提供了更多的標記位點，提高了基因作圖的準確性。
限制性片段多態性
RFLP是最早應用于研究的DNA標記，它是通過限制性核酸內切酶處理DNA分子產生的。然而，由于每個RFLP只有兩種等位形式，這限制了其在人類基因作圖上的應用價值。
隨機擴增片段長度多態性標記
RAPD技術是一種通過PCR擴增基因組脫氧核糖核酸片段來檢測DNA序列多態性的方法。它提供了一種快速簡便的方式來獲取豐富的多態性信息。
擴增片段長度多態性
AFLP技術結合了RFLP的可靠性和RAPD的便利性。它通過PCR擴增基因組DNA片段，并通過變性聚丙烯酰胺電泳顯示擴增片段長度多態性。
微衛星
微衛星是一種以幾個核苷酸為單位的重復序列，廣泛存在于真核生物基因組中。由于其重復次數和重復程度的差異，每個位點都具有多態性。
單核苷酸多態性
SNP是基因組中存在的單個點突變，其數量巨大。雖然大多數SNP不能產生RFLP，但它們的數量優勢使其成為重要的基因作圖工具。
其他考慮因素
干擾與并發率
在遺傳作圖過程中，干擾和并發率是需要考慮的重要因素。雙交換的實際發生概率可能會受到其他交換的影響，這種現象稱為染色體的干涉。干涉的程度可以用并發系數來衡量，它反映了實際觀測到的雙交換數與理論預期數的比例。
參考資料 >
〖醫學〗遺傳作圖.docin.2024-10-31
基因的連鎖和遺傳作圖.docin..2024-10-31
連鎖遺傳作圖法.docin.2024-10-31