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高氨血癥
來源:互聯網

高氨血癥是一種少見的兒科疾病。本病是因體內生物素不足,酶活性下降,氨不能順利代謝而引起的。高氨血癥的表現:新生兒期表現為拒食、嘔吐、呼吸急促、嗜睡甚至昏迷、抽搐等;兒童期表現為嘔吐、意識模糊、焦慮、易激惹、有攻擊性行為、嗜睡甚至昏迷,還可有厭食、疼痛;慢性高氨血癥表現為體格發育不良及智力低下。主要治療方法是藥物治療、血液透析、飲食治療??捎绊懟純后w格發育及智力發育,甚至導致死亡。預后取決與發現早晚和是否長期治療兩方面,早期、規范治療,可改善癥狀。

就診科室

病因

癥狀

新生兒期表現

兒童期表現

慢性高氨血癥表現

檢查

血氨

氨基酸定量分析

蛋白負荷試驗

酶活性測定

基因分析

腦電圖

診斷

鑒別診斷

治療

藥物治療

血液透析

飲食治療

危害

預后

預防

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