來源:互聯網
高氨血癥是一種少見的兒科疾病。本病是因體內生物素不足,酶活性下降,氨不能順利代謝而引起的。高氨血癥的表現:新生兒期表現為拒食、嘔吐、呼吸急促、嗜睡甚至昏迷、抽搐等;兒童期表現為嘔吐、意識模糊、焦慮、易激惹、有攻擊性行為、嗜睡甚至昏迷,還可有厭食、疼痛;慢性高氨血癥表現為體格發育不良及智力低下。主要治療方法是藥物治療、血液透析、飲食治療??捎绊懟純后w格發育及智力發育,甚至導致死亡。預后取決與發現早晚和是否長期治療兩方面,早期、規范治療,可改善癥狀。
就診科室
病因
癥狀
新生兒期表現
兒童期表現
慢性高氨血癥表現
檢查
血氨
氨基酸定量分析
蛋白負荷試驗
酶活性測定
基因分析
腦電圖
診斷
鑒別診斷
治療
藥物治療
血液透析
飲食治療
危害
預后
預防
參考資料 >