鄔玲仟，女，江蘇昆山人，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士，教授，婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師。現(xiàn)任中南大學(xué)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，湘雅生殖醫(yī)學(xué)中心主任，國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地-基因科學(xué)與技術(shù)產(chǎn)業(yè)化點(diǎn)副主任。
2005年3月起任日本國立長崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院邀請/訪問教授。兼任中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會常務(wù)委員、湖南省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會主任委員、中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會委員。
主要負(fù)責(zé)染色體病、基因病診斷、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢、胚胎干細(xì)胞、人類生殖醫(yī)學(xué)和臨床遺傳學(xué)等科研教學(xué)工作。一直致力于尋找無風(fēng)險(xiǎn)、通量大、可以全國大規(guī)模普及的先天性染色體疾病的產(chǎn)前診斷方法。2018年10月，榮獲“中國醫(yī)學(xué)遺傳科發(fā)展杰出貢獻(xiàn)獎”。
獲得成就
2003年至今，主持國家“十五”科技攻關(guān)計(jì)劃課題1項(xiàng)，國家自然科學(xué)基金課題2項(xiàng)，負(fù)責(zé)或參加國家、部級重大科研計(jì)劃和國際合作課題7項(xiàng)；獲2005年度國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎1項(xiàng)，省部級科技進(jìn)步獎各2項(xiàng)；發(fā)表論文40余篇，其中SCI收錄論文20篇。
2004年5月精細(xì)定位“彌漫性光敏性汗孔角化癥”致病基因位點(diǎn)；
2004年作為主要負(fù)責(zé)人完成“角膜環(huán)狀皮樣囊腫”致病基因PITX2的克隆；
2005年發(fā)現(xiàn)了一個新的近端三體12p綜合征并闡明染色體畸變的來源和發(fā)生機(jī)制；
2007年4月在國際上率先定位“人類4型并指/趾”致病位點(diǎn)。
2010年，主持并參中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心合作開展的“大規(guī)?；谛乱淮鷾y序技術(shù)的新型無創(chuàng)脫氧核糖核酸產(chǎn)前檢測臨床研究”。該試驗(yàn)是國內(nèi)首次涵蓋21號（唐氏綜合征）、18號（愛德華氏綜合征）和13號（帕陶氏公司綜合征）三大染色體疾病的檢測，檢出率達(dá)到100%，同時陽性預(yù)測準(zhǔn)確率高達(dá)100%，是目前國際上已公布的臨床試驗(yàn)結(jié)果中最好的。
首任會長鄔玲仟教授作了題為"中國臨床遺傳學(xué)科發(fā)展的現(xiàn)狀、問題與對策思考“的專題報(bào)告。她以家輝遺傳?？漆t(yī)院作為臨床遺傳學(xué)科基地的代表，回顧了學(xué)科建立的歷程，以及近20年來引進(jìn)新技術(shù)并應(yīng)用于臨床的經(jīng)驗(yàn)及體會。她認(rèn)為產(chǎn)學(xué)研結(jié)合是未來發(fā)展的方向，只有新技術(shù)、新研究與臨床應(yīng)用的結(jié)合，才能最終造福病患和提升臨床服務(wù)水平。
所獲榮譽(yù)
2018年10月，榮獲“中國醫(yī)學(xué)遺傳科發(fā)展杰出貢獻(xiàn)獎”。
參考資料 >
夏家輝 王辰兩院士獲中國醫(yī)學(xué)遺傳科成立重大貢獻(xiàn)獎.中新網(wǎng).2018-10-15