尿素循環障礙是常染色體隱形遺傳性疾病，參與尿素循環代謝的酶缺陷，導致以血氨升高為特征的代謝性疾病。尿素循環障礙就由于遺傳缺陷或基因突變，導致體內的尿素生成過程中所需酶缺乏，從而引起血氨升高為特征的代謝疾病。尿素循環障礙患者會出現易怒、嗜睡、食欲缺乏等表現，迅速發展至昏睡、癲癇發作、昏迷，以呼吸機維持存活直至死亡。治療上限制蛋白質攝入，補充必需氨基酸，促進氨排出和氨分流以及對癥支持治療。必要時進行肝移植。早治療、及時行肝移植者效果好。尿素循環障礙疾病的預后，與年齡以及診斷時的病況有關?；杳猿^3天、血氨水平高、有顱內壓升高者，預后差。
就診科室
病因
癥狀
檢查
鑒別診斷
治療
危害
預后
預防
參考資料 >