修飾堿基(modifiedcompon t)，(或稀有堿基，un t)，這些堿基大多是在上述嘌呤或堿的不同部位甲基化(methylation
高度修飾堿基
人的多種遺傳疾病與線粒體轉運RNA基因突變有關，這些突變導致疾病發生的分子機理是當前研究的熱點。通過研究線粒體tRNA分子上的堿基情況，人們發現了一類特殊的帶有牛磺酸衍生物基團的修飾，這類修飾主要位于線粒體tRNALys和線粒體tRNALeu(UUR)轉運RNA第一位擺動(wobble)位點的堿基上。最近的研究表明，位于這兩種線粒體tRNA基因上的多種突變與遺傳性腦肌病相關，包括A8344G,A3243G,T3271C等等，它們可以導致tRNA上相應擺動位點的堿基修飾缺失。無論是在體外培養的帶有相應突變的細胞內，還是在來源于腦肌病病人的組織中，科學家都發現了相同的線粒體轉運RNA堿基缺陷。通過分子手術證實，此類堿基修飾對于維持這兩種tRNA的轉運RNA與mRNA上相應密碼子的相互識別至關重要，缺失了這種修飾的tRNA將無法識別一些對應的密碼子。通過進一步的實驗，人們還鑒定出負責催化此類堿基修飾的酶。這些研究不但揭示了線粒體遺傳性腦肌病相關突變的致病機理，也將為研究基因治療提供可能的新手段。
修飾堿基(modifiedcomponent)，(或稀有堿基，unusualcomponent)，這些堿基大多是在上述嘌呤或嘧啶堿的不同部位甲基化(methylation)或進行其它的化學修飾而形成的衍生物。一般這些堿基在核酸中的含量稀少，在各種類型核酸中的分布也不均一。脫氧核糖核酸中的修飾堿基主要見于噬菌體DNA，如5-甲基胞嘧啶(m5C)，5-羥甲基胞嘧啶hm5C；核糖核酸中以轉運RNA含修飾堿基最多，如1-甲基腺嘌呤(m1A)，2,2一二甲基鳥嘌呤(m22G)和5,6-二氫尿嘧啶(DHU)等。
參考資料
http://www.bioon.com/生物學/摩爾bio/57331.shtml
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