染色體不分離是指生物細胞分裂時,同源染色體或姊妹染色體未能成功分離的現象,這一現象最早由美國遺傳學家卡爾文·布里基斯和托馬斯·摩爾根于1910年在黑腹果蠅細胞的性染色體上發現。染色體不分離會造成子細胞成為非整倍體,即多出一條染色體或(2n+1)或失去一條染色體(2n-1),若發生在減數分裂則可能造成子代發生非整倍體疾病,如三體癥和單體癥。染色體不分離是導致智力發育障礙的最主要原因之一,其發生給社會和家庭帶來極大的負擔。
定義
在細胞分裂時,如果對某種染色體或兩條染色單體在后期不能正常的分開而同時進入某一子細胞,則導致該子細胞多一條染色體而另一子細胞少一條染色體,這種現象稱為染色體不分離。染色體不分離包括第一次減數分裂時同源染色體不分離、第二次減數分裂時姊妹染色體不分離、以及有絲分裂時姊妹染色體不分離等三種情形。
染色體不分離所導致的疾病是最主要的遺傳病之一,其中以Down綜合征(唐氏綜合征)為例,研究表明,人類的非整倍體疾病較多是女性減數分裂時(特別是第一次減數分裂)發生染色體不分離所致。可能的原因是卵母細胞減數分裂過程中,會在前期I停滯數年至數十年之久,可能導致姊妹染色體失去黏連蛋白而相互分離,進而使著絲點連接錯誤。相較之下,精母細胞則會快速地完成整個減數分裂流程;另外精母細胞減數分裂時發生染色體互換的頻率高于卵母細胞,人類卵母細胞有超過10%有至少一對同源染色分體在聯會過程中沒有發生互換,而缺乏互換是造成染色體不分離的原因之一。
有些物質(非整倍體誘變劑)可以促使細胞分裂時發生染色體不分離的現象,例如煙草、乙醇、苯、氰戊菊酯、西維因等物質可能是非整倍體誘變劑,因此吸煙和接觸這些物質會提升染色體不分離的幾率。為避免細胞分裂時染色體不分離,細胞周期中有紡錘體組裝檢查點(SAC)以確保細胞中染色體均與紡錘體連接妥當后才活化促后期復合體(APC),使細胞分裂進入后期。
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