骨硬化病是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病。男性稍多于女性。發病原因尚不明確，好發于顱骨。本病分輕、重兩型，重型又稱惡性型。輕型多見于青少年及成年人，重型常見于嬰幼兒。臨床表現為貧血、出血、視力下降或失明、眼球震顫等。治療主要是對癥治療，有效治療只有造血干細胞移植。骨硬化病容易引起病理性骨折等，嚴重影響患者的生活質量。胎兒常為死產或出生后死于貧血，預后差；青少年及成年人，預后也較差。
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