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基因重復
來源:互聯網

基因重復(英語:Gene 復制)是指含有基因的脫氧核糖核酸片段發生重復,可能因同源重組作用出錯而發生,或是因為反轉錄轉座(retrotransposition)與整個染色體發生重復所導致。這些基因的復制品通??尚颐庥谶x擇壓力,也就是說,這類突變在生物體中一般無負面的影響。不過也因為帶了更多基因需要拷貝,過程中發生出錯突變的速度高于有功能的單一版本基因。基因重復在演化過程中扮演重要角色,近百年中受到科學界中許多成員的支持。大野干在1970年的著作《基因重復造成的演化》(Evolution by gene 復制)中發展了這個理論。復制基因在植物尤其重要,因為在植物中,無論是單基因,粒線體,或全基因體,復制是推動其全基因體演化的主要力量。

研究進展

基因重復是基因通過不等交換、逆轉錄轉座或全基因組重復等途徑產生一個與原基因相似的基因或堿基序列。它與生物體基因組大小的進化、新基因的起源、物種的分化以及基因抗突變的能力大小等都密切相關。文章綜述了重復基因的產生機制、保留機制、選擇作用、分化途徑以及重復基因進化速率等方面的相關研究,揭示了基因重復對生物進化的重要性,以引起大家對該領域的關注。基因重復的缺陷也能相輔相成,導致復制基因中性的次功能化,以及DDC模式(復制degeneration-complementation model)的產生,此種模式預期復制后的重復基因在不同調節片段可能發生失去功能的突變,導致重復基因彼此之間必須相互輔助另一個重復基因缺少的功能,因此兩個復制的基因都必須被保留。

在生物學的研究當中,區分旁系同源與直系同源的基因序列是非常重要的(也相當困難),利用人類的基因進行功能性的實驗往往都能在其他物種上成功試驗,前提是必須在該物種的基因體內找到和人類來自相同的同源序列,而且是直系同源的基因序列,才能成功的進行試驗。如果該序列是來自從基因重復事件的旁系同源,該物種與人類的功能就會有非常大的不同。由一個或多個重復基因組成的基因家族可能會被跳躍基因(transposable elements)影響,顯著地造成重復基因之間序列的變異,最后造成趨異演化。這也可能會因為序列的產生很大的變化,給予了同源的重復基因之間轉換的機會。

產生基因的機制

在一段脫氧核糖核酸序列中,利用基因的特征與該物種缺乏的基因序列,和相對應的區域特征進行比較,可以推測出是哪種機制造成此序列的產生。最常見的過程為基因利用重復而產生的機制,以DNA或核糖核酸為基礎的重復機制都能產生新的基因。以DNA為基礎的復制機制一般包含不對等聯會,可能會導致在原先存在的多基因族中,基因復制數量的膨脹。不對等聯會也會在反復因子(Repetitive elements)中發生,像是跳躍基因會導致非同源染色體上單復制基因的重復,以及復制基因的插入。以RNA為基礎的復制機制,或是反轉錄復制(retroduplication),會發生在一個已經轉錄好的mRNA要被反轉錄并插入到新的基因體位置上。一個基因的產生,也可以由兩個完全不同基因的融合(Gene fusion)而形成一個新的鑲嵌基因,或是利用原先存在的外顯子的增加與重新排列而得到新的基因。

復制基因對演化的短期影響

有許多演化現象是借由復制基因而產生的?,F存許多利用基因復制的機制來解釋新功能及蛋白質產物如何出現的假說。雖然每一假說都能給予一些解釋,但對它們相對的重要性卻仍不了解。劑量效應(Dosage effects)是因為取決于單位時間內每一個細胞中,能復制出的mRNA和其轉錄出蛋白質分子的數量。若是基因產量小于理想產量,則引發出下列兩種突變來增加其蛋白質產量:使啟動子突變以增加基因表現量,或利用基因重復增加可被轉錄的基因量。擁有越多的重復基因越可以在同一時間擁有較多的基因產物。劑量效應也可能擇汰掉產生重復基因的細胞。例如,當一細胞中的新陳代謝網絡很和穩定時,它只能承受一些數量的基因產物,此時,重復基因就會對這平衡產生影響,從而引發細胞的凋亡。

復制基因對演化的長期效應

若復制的基因被保留下來,則該段基因最終的命運是會面臨隨機的突變進而變成一段無功能的基因。像這種仍帶有序列同源性的基因殘留物,又稱為”無用的基因”,有時仍可發現被保留在基因體中。在復制基因間的功能分化則是復制基因另一個可能的走向。新功能的產生是由Force et al.于1999年提起,但關于其機制的假說卻早在1970年Ohno就提出了。在基因復制長遠的影響中,新功能假說說道,一段復制基因仍會維持在復制前的功能,而另一段則獲得了另一個完全不一樣的功能。這就是我們所知的MDN模型(mutation during non-functionality)。次功能化在1999年由Force et al.第一次被提出。這個假說需要一個在復制前就擁有一些不同功能的祖先基因,其后代基因會改變以對其中一些特別的功能做更好的詮釋?,F在有至少兩種模型(DDC和EAC)被歸在次功能化中。

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