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遺傳性共濟失調是由遺傳導致的一類中樞神經系統疾病。病因不明,多有家族史,常染色體顯性或隱性遺傳。遺傳性共濟失調可分為兩大類。一類是20歲以前發病,多為常染色體隱性遺傳,稱為早發性遺傳性共濟失調;另一類是20歲以后發病,多為常染色體顯性遺傳,稱為晚發性遺傳性共濟失調。主要表現為脊髓小腦性共濟失調,即動作笨拙和不規則,姿勢維持與軀體平衡障礙等。典型者表現為爆破語言、步態蹣跚、醉酒狀態等。目前尚無特效治療,綜合治療可緩解癥狀,提高生活質量。遺傳性共濟失調可引起心律失常、呼吸道感染,影響呼吸、循環等系統功能。患者可在癥狀出現的5年內不能獨立行走,10~20年臥床不起,平均死亡年齡約35歲,幸存者可以通過治療心力衰竭、心律失常和糖尿病,防治長期殘疾所致的并發癥,有效延長生命。
就診科室
病因
癥狀
檢查
神經系統檢查
CT和磁共振檢查
超聲心動圖
基因診斷
診斷
Friedreich型共濟失調
脊髓小腦性共濟失調
鑒別診斷
治療
藥物治療
物理治療
手術治療
危害
預后
預防
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