平滑腦的形成原因是神經(jīng)元移行畸形為大腦皮層表面神經(jīng)元移行障礙，使神經(jīng)元在白質(zhì)中異常積聚，稱為異位（Heterotopia），并導(dǎo)致無(wú)腦回畸形。
形成原因
神經(jīng)元移行畸形為大腦皮層表面神經(jīng)元移行障礙，使神經(jīng)元在白質(zhì)中異常積聚，稱為異位（Heterotopia），并導(dǎo)致無(wú)腦回畸形。完全性腦回缺如者，大腦表面平滑，稱平滑腦或無(wú)腦回畸形（Lissencephaly，Agyria）；而不完全性腦回缺如：僅表現(xiàn)為腦回?cái)?shù)目減少，但是體積增大，稱巨腦回畸形（pachygyria）。其中部分無(wú)腦回畸形有常染色體隱性遺傳的特征。
病理臨床表現(xiàn)
無(wú)腦回畸形者大腦皮層變厚、灰質(zhì)增多而白質(zhì)減少，大腦外觀類似于3個(gè)月～4個(gè)月胎兒的大腦，腦干和胼體常發(fā)育不全，但是丘腦、基底節(jié)和小腦的外觀形態(tài)正常。
患者出生即有小頭畸形和輕微面部異常。完全性無(wú)腦回畸形多伴有去大腦狀態(tài)和驚厥，常在2歲前死亡。不完全性無(wú)腦回畸形的患兒在新生兒期僅有面部異常，至嬰兒期才出現(xiàn)明顯智力發(fā)育落后，可有驚厥，常伴有其它先天性異常，患者可長(zhǎng)期存活。
影像學(xué)診斷
CT和MRI均能顯示大腦皮層表面光滑，腦溝缺如，僅存數(shù)個(gè)寬闊、平坦、粗大的腦回。腦灰質(zhì)增厚，白質(zhì)變薄，灰白質(zhì)分界面異常平滑，無(wú)白質(zhì)向灰質(zhì)內(nèi)突出。島葉缺如，腦島外露。腦室壁由于存在異常灰質(zhì)，可呈結(jié)節(jié)樣外觀。無(wú)腦回畸形常伴有透明隔間腔，腦室擴(kuò)大，蛛網(wǎng)膜下腔明顯增寬等異常改變。大腦外側(cè)裂明顯增寬、變淺，致大腦呈“8”字形外觀。
MRI的診斷效果優(yōu)于CT，可根據(jù)具體情況加以選用。
參考資料 >