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乙醛脫氫酶2(ALDH2)是存在于線粒體內的廣泛參與體內醛類物質氧化的一種醛類氧化酶。
內容介紹
一。何為ALDH2基因型檢測？
從外周血中提取脫氧核糖核酸，用于線粒體乙醛脫氫酶2基因（ALDH2）的基因多態性檢測，基因型分為三種（見表1）：
二、ALDH2基因型檢測需要什么樣的標本？
ALDH2基因檢測只需要2ml的EDTA抗凝血（紫帽試管）。
三、ALDH2基因型檢測有什么臨床意義：
1. 指導臨床正確使用硝酸甘油，減少用藥無效導致的意外死亡。
舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心絞痛急性發作的常規首選方法，但有的人服用之后并無療效，醫學界一直認為是其“耐藥性”所致。其實不然，新的研究表明真正的原因是因為不同的基因型決定了不同個體內ALDH2的硝酸酶活性不同，野生型酶活性居然是突變型酶活性的10倍，也正是這一原因導致了具有突變基因型的個體服用硝酸甘油無效，
乙醛脫氫酶2（ALDH2）還參與乙醇在人體內的分解代謝。酒精在人體內代謝過程為乙醇→乙醛→乙酸→水、二氧化碳，發生基因突變時，突變基因型個體內的酶活性大大降低，使得乙醛不能正常轉化而堆積在體內，造成對人體的傷害。如果個體知道了自己的基因型，便可改變飲酒習慣，避免身體受損。
四、ALDH2基因型檢測適合什么人群？
我們每一個人的ALDH2基因型只屬于上述三種基因型的一種，并且終生不變，所以只檢測一次即可獲益終生，值得我們每一個人進行檢測。
參考資料 >
齊魯醫院陳玉國、徐峰教授團隊ATVB發文揭示國人急性冠脈綜合征發病新機制.澎湃新聞.2023-10-16