抗磷脂綜合征（antiphospholipid 綜合征，APS）是一種以反復血管性血栓事件、復發性自然流產、血小板減少等為主要臨床表現，伴有抗磷脂抗體譜（aPLs）持續中、高滴度陽性的自身免疫病。APS好發于中青年，通常女性多見，男女發病比率為1:9。
APS可能與遺傳、感染等因素有關，部分病人繼發于其他彌漫性結締組織疾病，自身抗體的產生和存在是該病發生發展的主要基礎。APS臨床表現復雜多樣，全身各個系統均可受累，最突出的表現為血管性老年靜脈血栓癥，可發生于所有大、中、小動脈和靜脈，可反復發生，常為下肢靜脈血栓、顱內血管栓塞等。該病還可出現病態妊娠，出現自發性流產和死胎等，除此外還可出現網狀青斑、淺表性靜脈炎、血小板減少癥、aPLs相關腎臟病變、心臟瓣膜病病變、溶血性貧血、舞蹈癥、認知障礙和橫貫性脊髓炎等病變。少數嚴重的APS患者短期內出現腦、腎、肝或心臟等重要器官功能衰竭和死亡，稱為災難性APS。診斷APS需要符合臨床指標和實驗室指標兩個方面，包括存在血栓形成或病理妊娠的臨床表現，和血漿中狼瘡抗凝物、血清或血漿中抗心磷脂抗體、抗β糖蛋白Ⅰ抗體陽性。充分抗凝是治療APS的關鍵，主要治療方法包括抗凝、糖皮質激素、免疫抑制劑及對癥支持治療。對于APS患者，整體預后相對良好，10年生存率約為90.7%，主要死亡原因為血栓事件、出血事件及合并感染。
1983年，Hughes等報道了一組特殊類型的紅斑狼瘡患者，臨床主要表現為血栓事件、流產、腦血管事件，實驗室檢查提示LAC陽性，首次提出“APS”概念，故APS又稱為Hughes綜合征。
分型
按發病原因
按發病原因，可將APS分為原發性和繼發性APS，繼發性APS多繼發于系統性紅斑狼瘡、干燥綜合征等結締組織疾病。
按臨床特征
根據2008年北美《血液/腫瘤臨床雜志》的抗磷脂綜合征的臨床特征，APS臨床分為以下幾種亞型：
病因
APS病因不明確，可能與遺傳、感染等因素有關，部分病人繼發于其他彌漫性結締組織疾病。自身抗體的產生和存在是該病發生發展的主要基礎。
血栓形成及凝血的機制
抗磷脂抗體誘發血栓形成及凝血的機制可能為：
病態妊娠機制
APS導致病態妊娠的機制可能為：
血小板減少機制
流行病學
病理學
臨床表現
病態妊娠
病態妊娠以自發性流產和死胎最常見。習慣性流產和宮內死胎是APS的主要特征之一。可發生于妊娠的任何階段，以妊娠4~9月最多。病態妊娠的危險性隨著抗磷脂抗體滴度增高而增加，高滴度IgG型抗磷脂抗體對妊娠危險性最大。
血栓形成
分類標準外臨床表現
分類標準外臨床表現：2006年悉尼修訂APS分類標準會議上提出，APS可能存在血栓事件、病理妊娠外的aPLs相關臨床表現，包括網狀青斑、淺表性靜脈炎、血小板減少癥、aPLs相關腎臟病變、心臟瓣膜病病變、溶血性貧血、舞蹈癥、認知障礙和橫貫性脊髓炎等。這些均非血管性血栓事件所致，但可能與aPLs的促凝或促炎狀態相關，通常稱之為“分類標準外臨床表現”，可以獨立于血栓事件、病理妊娠之外單獨存在。
災難性APS
1992年，Asherson等首次報道，少數APS患者可在1周內出現進行性多個（3個或3個以上）器官的血栓形成，累及腦、腎、肝或心臟等重要臟器造成器官功能衰竭和死亡，稱為災難性APS（CAPS）。其發生率約為1.0%，但病死率高達50%~70%，往往死于卒中、腦病、出血、感染等。
診斷
診斷標準
檢查項目
另外組織病理學檢查對確認非炎癥性血管閉塞有幫助。
鑒別診斷
APS要與感染、腫瘤、血管炎、藥物相關影響及其他血栓性疾病鑒別：
治療
治療目的
APS的治療目的主要包括預防血栓形成和避免妊娠失敗。
治療原則
APS治療應做到個體化，即根據病人的不同臨床表現、病情嚴重程度和對治療藥物的反應等制訂恰當的治療方案。除了藥物治療外，亦應包括加強患者教育改善依從性及生活方式調整。
治療方案
妊娠處理
根據臨床情況的輕重以及既往有無血栓和病態妊娠史，選用小劑量阿司匹林、普通肝素或者低分子量肝素、或者阿司匹林聯合肝素治療。所有病人在產后6周內均需繼續使用阿司匹林和低分子量肝素，有血栓病史者產后需重新恢復華法林抗凝治療。
CAPS的治療
預后
APS患者整體預后相對良好，10年生存率約為90.7%，主要死亡原因為血栓事件、出血事件及合并感染。血栓性APS如未規范治療，5年血栓事件再發風險超過50%，長期規范抗凝治療能顯著降低血栓再發風險。未經治療的產科學APS妊娠成功率僅為10%~30%，經規范治療后活產率可顯著升高至70%~85%，但早產率仍近40%，且母親妊高癥、子癇、子癇前期及圍產期血栓事件發生率顯著高于健康人，容易出現羊水過少、胎兒出生低體重等，產科APS患者長期血栓事件風險尚不明確。
歷史
研究進展
研究認為，APS與紅斑狼瘡（SLE）兩者關聯密切，約40%的系統性紅斑狼瘡患者APLs陽性，原發性抗磷脂綜合征進展為系統性紅斑狼瘡的發生率為1%~30%；從出現首發癥狀至進展為SLE的時間為1~10年以上??。研究發現，原發性抗磷脂綜合征進展為SLE的比例是5.0%，病程10年以上的原發性抗磷脂綜合征患者SLE累計發生率約為15%。
參考資料 >
Antiphospholipid syndrome.ICD-10 Version:2019.2024-03-28
用于死因與疾病統計的ICD-11.用于死因與疾病統計的ICD-11.2024-03-12