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月亮寶寶是體內缺乏黑色素、不能長時間呆在陽光下的白化病患兒。他們由于突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,表現為皮膚、眼睛、毛發等的色素缺乏。白化病人擁有白色的頭發和皮膚,在白天極易被日照性皮炎,只有在夜晚,才會感到自由自在。
臨床表現
眼白化病
僅僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下、畏光等癥狀。
眼皮膚白化病
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。
白化病相關綜合征
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病外,還有其他遺傳,如免疫功能低下和易出血等等。
治療
目前尚無有效根治的方法。主要是對癥治療。可以通過物理方法,如遮光、避光以減輕患者不適癥狀,盡量避免在強烈陽光下活動,不要長時間看電腦、電視、手機等。盡量減少紫外線輻射對眼睛及皮膚的損傷。另外還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療。
預防
由于白化病是一種遺傳性疾病,且缺乏有效的治療措施,因此對于白化病強調重在預防。禁止近親婚配,因為近親攜帶白化病致病基因幾率大,近親婚配,更容易生育白化病患兒。另外是產前基因診斷,預防患病患兒的出生。通過通過絨毛穿刺或羊水穿刺獲取絨毛或羊水進行基因檢測,明確胎兒是否患有白化病。
參考資料 >
孤獨的“月亮的孩子”——【婦幼科普】.微信公眾平臺.2024-04-16