血紅蛋白M病是由珠蛋白基因變異引起的高鐵血紅蛋白血癥,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。目前缺少本病的流行病學資料。病因是珠蛋白鏈上與血紅素鐵原子連接的組氨酸或鄰近的氨基酸發生了替代,導致部分鐵原子呈穩定的高鐵狀態,從而影響了正常的帶氧功能,使組織供氧不足,導致紫和繼發性紅細胞增多。臨床上主要表現為發紺,其他臨床表現不明顯。部分患者可有輕度溶血性貧血。服用氧化劑類(如磺胺類)藥物可使癥狀加重。一般不需特殊治療,且目前無有效治療手段。預后良好,患者壽命不受影響。
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