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丙酸激酶缺乏癥（簡稱PKD），也稱為紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥，是發生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥（蠶豆病）的紅細胞酶病，是遺傳性非球形細胞性溶血性貧血中的一種。丙酮酸激酶缺乏癥十分罕見。北歐血統人群較高發。在我國本病十分罕見。丙酮酸激酶缺乏癥是由丙酮酸激酶基因突變所致。現已證實此病為常染色體隱性遺傳，一般在出生時即可發現。丙酮酸激酶缺乏癥表現為長期溶血性貧血。臨床表現包括貧血、不同程度的黃疸、輕度至中度脾腫大和膽結石發生率增加。大多數丙酮酸激酶缺乏癥患者無需治療，癥狀較嚴重的需要輸血。必要時需行脾切除手術。丙酮酸激酶缺乏癥可導致貧血，造成人體臟器功能受損、膽石癥、脾腫大。
就診科室
病因
癥狀
檢查
診斷
丙酮酸激酶缺乏癥非特異性溶血篩查實驗
丙酮酸激酶缺乏癥特異性診斷試驗
鑒別診斷
治療
危害
預后
預防
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