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強直性肌營養(yǎng)不良癥是一種以進行性肌無力、肌萎縮和肌強直為主要特點的常染色體顯性遺傳性多系統(tǒng)疾病。該病包括強直性肌營養(yǎng)不良癥蛋白激酶基因變異導(dǎo)致的1型和細胞核酸結(jié)合蛋白基因變異導(dǎo)致的2型，其中1型是成年人最常見肌營養(yǎng)不良，發(fā)病率約1/8000～1/7000，2型罕見。強直性肌營養(yǎng)不良癥1型和2型分別與強直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶基因和細胞核酸結(jié)合蛋白基因重復(fù)序列增多有關(guān)。多在30歲以后起病，緩慢進展。主要表現(xiàn)為肌強直，肌無力和肌萎縮，同時存在內(nèi)分泌、心臟和眼部晶狀體等其他系統(tǒng)損害的癥狀，如血糖升高、心悸病、胸悶、視物模糊等。目前本病尚無特效治療辦法，主要采用苯妥英等對癥治療。本病治療效果欠佳，越早起病，預(yù)后越差。產(chǎn)前診斷為預(yù)防本病最有效的措施。
就診科室
病因
癥狀
強直性肌營養(yǎng)不良癥1型典型表現(xiàn)
強直性肌營養(yǎng)不良癥2型典型表現(xiàn)
其他表現(xiàn)
需要做哪些檢查來確診強直性肌營養(yǎng)不良癥
診斷
鑒別診斷
治療
危害
預(yù)后
預(yù)防
參考資料 >