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迪格奧爾格綜合征是指先天性無(wú)胸腺或胸腺發(fā)育不全的一種原發(fā)性免疫缺陷病。本征是多基因遺傳性疾病，尤其是染色體22q11區(qū)域缺失導(dǎo)致胚胎期第三、第四咽囊及咽弓發(fā)育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全而致病。迪格奧爾格綜合征患兒表現(xiàn)為新生兒手足抽搐，生后1年內(nèi)緩解，出現(xiàn)特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短頜小和鼻裂、反復(fù)感染等癥狀。目前主要采取一般治療、藥物治療。患兒常伴有其他先天畸形，新生兒期未死亡，生后3～4個(gè)月可發(fā)生各種嚴(yán)重感染，即使接種疫苗也可發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。經(jīng)積極治療后，部分患兒可改善癥狀。
就診科室
病因
癥狀
檢查
細(xì)胞免疫檢查
胸部X線檢查
組織病理學(xué)檢查
診斷
癥狀
細(xì)胞免疫檢查
胸部X線檢查
組織病理學(xué)檢查
鑒別診斷
治療
一般治療
藥物治療
其他治療
危害
預(yù)后
預(yù)防
參考資料 >