來源：互聯網
先天性代謝異常（inborn error of 新陳代謝），是指由于個體攜帶異常基因型，導致相關蛋白質（尤其是酶類）的質量或數量出現異常，進而影響其參與的代謝過程。這種異常可能表現為正常的代謝反應受到抑制，從而導致必需代謝產物的缺乏或消失；也可能因為受抑制反應的前一階段累積的代謝產物產生不良影響；或者反向反應被過度激活，造成代謝產物過量。
癥狀表現
先天性代謝異常可通過多種機制引發各種有害癥狀。其中一種情況是正常的代謝反應受到抑制，這可能導致必需代謝產物的缺乏或消失，例如全身白化病、腎上腺性征綜合癥、甲狀腺腫呆小癥等疾病。另一種情況是受抑制反應的前一階段累積的代謝產物會引起不良影響，如糖原貯積癥、苯丙酮尿癥、威爾遜氏病等。還有一種情況是反向反應被過度激活，導致代謝產物過量，例如急性間歇性肝卟啉病。
參考資料 >
先天性代謝病.春雨醫生.2024-10-31
先天性代謝病.39健康網.2024-10-31
先天性代謝.太平洋親子網.2024-10-31