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先天性紅細胞生成異常性貧血是一種很少見的以紅細胞系無效造血為特征的常染色體遺傳性疾病。先天性紅細胞生成異常性貧血發病年齡差異很大，可在胎兒水腫時被診斷，也可在青少年發病。臨床表現有間歇性黃疸、貧血、栗色尿等。先天性紅細胞生成異常性貧血目前缺乏有效治療手段，多采用輸血及去鐵等對癥支持治療，必要時可切除脾。先天性紅細胞生成異常性貧血的并發癥主要為輸血引起的血色病或切脾后繼發感染。本病為遺傳基因性疾病，暫無有效的治療方法，臨床表現差異較大，多數病人不依賴輸血也可維持健康水平。貧血嚴重者可考慮異基因造血干細胞移植。治療效果與多方面因素有關。
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