來源：互聯(lián)網(wǎng)
Rett綜合征是可能與X連鎖顯性遺傳有關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。多見于女性患兒。是因X染色體上甲基化CpG結(jié)合蛋白2基因突變所致。Rett綜合征的表現(xiàn)為7個(gè)月到2歲出現(xiàn)原有的語言能力及手部精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能喪失，同時(shí)出現(xiàn)手無目的地刻板扭動(dòng)，如同“洗手”或“搓手”；患兒言語表達(dá)、理解及運(yùn)用能力明顯受損，伴有嚴(yán)重智力障礙，常有過度換氣發(fā)作、面部表情獨(dú)特，注視或凝視他人，表露出一種所謂“社交性微笑”的特有表情。Rett綜合征的主要治療方法是藥物治療、心理治療、康復(fù)治療及對(duì)癥治療。Rett綜合征可影響智力、體格發(fā)育，導(dǎo)致精神、軀體障礙，影響壽命，還可并發(fā)癡呆、癲癇、吞咽困難等并發(fā)癥。Rett綜合征多數(shù)患兒預(yù)后不良，個(gè)別患兒可活到中年。
就診科室
病因
癥狀
檢查
體格檢查
基因檢測
腦電圖
磁共振成像
聽力檢測
診斷
鑒別診斷
治療
藥物治療
其他治療
危害
預(yù)后
預(yù)防
參考資料 >