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肺囊性纖維化是一種具有遺傳性的先天性疾病。肺囊性纖維化在北美洲白人中比較常見，其他人種較少見，在我國已被列為罕見病。肺囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要由CFTR基因（囊性纖維化跨膜轉導調節因子）變異所致，患者肺內膜分泌出異常黏稠的黏液，造成肺部反復感染。目前已經發現有超過1000種肺囊性纖維化相關基因的突變，基因突變的多態性是臨床過程復雜多變的原因。絕大多數患者在兒童期即開始出現癥狀，18％的患兒在出生24小時后可出現不安、腹脹、拒奶及嘔吐等胃腸道梗阻癥狀；大多數患兒到1～2歲時可出現發熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難、生長發育遲緩（體格發育、運動發育、智力發育落后）等癥狀。肺囊性纖維化的主要治療方式是使用抗生素等藥物進行抗感染治療，并補充營養物質，晚期患者可能需要進行肺移植。肺囊性纖維化會造成呼吸和循環功能的損害，引起肺源性心臟病、心力衰竭等并發癥，可危及生命。肺囊性纖維化預后不佳，但是通過及時治療可以緩解病情，控制并發癥，多數患者可以生存到20多歲甚至更長。
就診科室
病因
癥狀
典型癥狀
其他癥狀
檢查
診斷
鑒別診斷
治療
補充營養
藥物治療
物理排痰
肺移植
危害
預后
預防
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