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假肥大型肌營養不良是以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發性骨骼肌壞死性疾病。是原發于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。發病機制不明確。主要表現為兒童期發病,走路易跌,奔跑困難、急性胃擴張、智能遲緩、認知功能下降、學習困難、癲癇,還會出現情感、行為問題,晚期、反復感染可出現心力衰竭、心律失常、急性胃擴張、癲癇等。目前尚無特效治療,主要是對癥支持治療。可出現心力衰竭、心律失常、急性胃擴張、癲癇等。本病不能根治,經治療可延緩病情的發展,減輕癥狀,延長生命。
就診科室
病因
癥狀
骨骼肌
心臟
胃腸道
神經系統
其他
檢查
血清生化檢查
肌肉活組織檢查
基因診斷
肌電圖
診斷
鑒別診斷
治療
藥物治療
支持治療
外科治療
危害
預后
預防
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