半乳糖血癥為半乳糖代謝中酶的功能缺陷所引起的一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。發病率約為1/40000，在新生兒中發病率為1/10000～1/30000。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。典型患兒在圍生期即發病，常在出生后數天（多在4～10天），出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。治療方法包括靜脈輸入葡萄糖、新鮮血漿、電解質、抗生素抗感染治療。半乳糖血癥患兒兒童期可有感音神經性聾。患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。
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