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遺傳性蛋白C缺乏癥是一類蛋白C（PC）基因異常導致PC缺乏，最終臨床表現為老年靜脈血栓癥的一種常染色體顯性遺傳性易栓癥。本病發生率較高，在正常人群中PC缺陷癥的發病率最高可達1/200～500，但靜脈血栓患者中僅2％～5％為遺傳性PC缺乏癥。無癥狀PC缺乏癥在正常人群中相當多見。PC缺乏者中有家族性靜脈血栓史者只占6％～12％，以雜合子型居多，純合子型少見。多數在15歲以后發病，40歲前發病者占一半，其中大部分為自發，約1/3可以找到妊娠、創傷、制動、感染等誘發因素。臨床表現以老年靜脈血栓癥形成為主要表現，超過半數可不發生血栓。靜脈血栓主要累及下肢靜脈，可發生肺栓塞，較少累及內臟靜脈，較少發生動脈血栓。新生兒暴發性紫癜多見于純合子型，病死率極高。實驗室檢查檢測PC活性與含量，含量降低或正常，PC活性降低。無血栓形成的雜合子無需治療，在有危險因素時，可給予低分子肝素。有血栓形成的雜合子，給予新鮮冰凍血漿和PC濃縮劑，繼而用低分子肝素。純合子或復合雜合子一旦確診應立即給予PC濃縮劑、新鮮冰凍血漿，隨后給予華法林。純合子可行肝移植。風險主要是老年靜脈血栓癥的風險，輕者終身無癥狀，部分嚴重患者可因肺栓塞危及生命，新生兒純合子型暴發性紫癜病死率極高，預后差。
就診科室
病因
癥狀
檢查
診斷
遺傳性蛋白C缺陷癥是如何分型的
鑒別診斷
治療
雜合子
純合子或復合雜合子
危害
預后
預防
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