外胚葉發育不良是一種少見的，以皮膚、眼、牙齒、神經系統等外胚層來源的器官發育異常、缺如或遲緩為特征的的遺傳性疾病。主要表現為皮脂腺、汗腺、毛發（包括眉毛和睫毛）、牙齒、指甲、軟骨和眼等的發育不良。尚無有效的根治療法，目前以對癥治療為主。可能合并先天性心臟病、多指、并指、矮小癥體型及智力異常等。早發現，早診斷，早治療對改善癥狀以及減緩并發癥的發生和發展有一定的意義。
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