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遺傳性蛋白S缺陷癥是一類蛋白S（PS）基因異常導致PS缺乏，最終臨床表現為老年靜脈血栓癥的一種常染色體顯性遺傳性疾病。估計PS缺乏癥的發生率為1/15000～1/20000。在靜脈血栓人群中的患病率占2％～13％，平均發病年齡28歲。PS能加速APC對FⅤa及FⅧa的滅活。此癥PS基因異常導致PS水平降低，低于60％可致靜脈血栓。臨床表現主要為深靜脈血栓、靜脈炎、肺栓塞，56%為自發性。實驗室檢查總蛋白S血漿水平、游離蛋白S抗原和（或）游離蛋白S活性降低。治療上無血栓形成的一般不需要預防性治療；處于高危環境因素如手術、妊娠，可預防性治療；發生血栓者采用抗凝治療，血栓形成急性期采用肝素抗凝或溶栓治療，華法林用于預防血栓復發。風險主要是老年靜脈血栓癥的風險，部分患者可因肺栓塞危及生命。無根治辦法，血栓急性發作期可對癥抗凝治療，大部分可能控制癥狀，但血栓反復出現，部分可能死于嚴重血栓癥。
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檢查
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遺傳性蛋白S缺陷癥的分型
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