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小兒軟骨發(fā)育不全是侏儒中最多的一型，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。小兒軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病。小兒軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩；頭大、前額大；軀干長、四肢短，上部量大于下部量等；智力正常。小兒軟骨發(fā)育不全無特殊藥物治療，可用手術(shù)改善骨骼畸形。小兒軟骨發(fā)育不全到了成年期由于椎管狹小，可伴有神經(jīng)并發(fā)癥。多發(fā)性腰椎間盤突出癥，可壓迫脊髓和脊神經(jīng)，引起背痛、坐骨神經(jīng)痛，甚至造成癱瘓。
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