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代謝性肌病是一類(lèi)以肌纖維線(xiàn)粒體功能異常和糖原及脂質(zhì)代謝紊亂導(dǎo)致能量產(chǎn)生障礙而引起的骨骼肌無(wú)力和萎縮的疾病，可伴全身多個(gè)臟器系統(tǒng)的受累。主要包括線(xiàn)粒體病、脂質(zhì)代謝性肌病及糖原代謝性肌病這三大類(lèi)型疾病。由于遺傳性代謝障礙疾病或基因異常導(dǎo)致，多見(jiàn)于兒童和青少年。可以表現(xiàn)為肌痛、肌無(wú)力、肌肉麻痹、肌陣攣、癲癇反復(fù)發(fā)作、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、偏頭痛、智力障礙等。患者主要需要一般支持治療和藥物治療，一般預(yù)后不良。若未經(jīng)過(guò)積極治療，可能會(huì)留有肌肉萎縮和感覺(jué)障礙等。
就診科室
病因
癥狀
檢查
診斷
鑒別診斷
治療
一般支持治療
藥物治療
危害
預(yù)后
預(yù)防
參考資料 >