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腦肝腎綜合征又稱為Zellweger綜合征,為常染色體隱性遺傳,是一種主要影響神經系統、肝和腎的遺傳病。本病的發病機制不明,可能是由基因異常,導致過氧化氫酶體缺陷,使得體內多種生化代謝過程障礙,影響器官正常的生長發育,造成多種器官的結構和功能缺陷。本病的典型表現為頭面部畸形、神經系統異常,如:肌無力、嗜睡、發育遲緩、聽力障礙等,以及白眼珠、皮膚發黃等。一般以支持治療為主,治療可以改善部分癥狀。患本病的嬰兒會出現吸吮、吞咽困難等癥狀,影響進食,進而表現為嚴重的營養不良、發育遲緩,還會出現聽力和視力障礙、腎臟損傷、肝硬化等,嚴重威脅患兒的生命。預后極差,70%患兒出生6個月內死亡,90%在1歲以內死亡。
就診科室
病因
癥狀
頭面部畸形
中樞神經系統癥狀
肝損害
腎臟微小囊腫
其他表現
檢查
體格檢查
X線檢查
B超檢查
CT檢查
組織病理學檢查
其他檢查
診斷
鑒別診斷
治療
危害
預后
預防
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