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內生軟骨瘤病又稱Maffucci綜合征、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙、軟骨發育不良并發血管瘤等，是一種骨內良性的軟骨腫瘤，由多數不對稱分布在骨內的軟骨病灶及骨膜下沉積所致，出現可觸及的無痛性腫塊，常侵及手足，造成病殘。內生性軟骨瘤病好發于兒童，病變局限于單側或雙側手部或波及一個肢體，多數發生在下肢骨，累及上下肢時，常以一側上下肢為主。內生軟骨瘤病成因不明，可能系干血管吞噬鈣化軟骨的異常，導致未鈣化軟骨的聚集。內生軟骨瘤病表現：手指腫大，手外形呈怪狀，功能受損；股骨和脛骨受累會產生膝內、外翻；下肢病變常不對稱，常造成下肢不等長，患兒跛行，3歲的患兒雙下肢可差2～4cm，骨成熟后平均差別可達5～25cm；前臂可發生彎曲，旋前受限。內生性軟骨瘤病主要是手術治療，下肢不等長可行肢體延長術并可同時矯正膝內、外翻和其他畸形。內生軟骨瘤病系骨內良性的軟骨腫瘤，但也有惡變可能，需警惕；因腫瘤部位的骨皮質變薄，可發生病理性骨折，同時并發跛行，造成病殘，嚴重影響患兒生長發育及生活質量，給患兒及家庭造成嚴重的心理負擔。內生軟骨瘤病主要進行的治療是在下肢不等長時行肢體延長術并可同時矯正膝內、外翻和其他畸形，可緩解癥狀，改善預后，但對于惡性變者預后較差，危及生命。
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