多基因遺傳是指受多對非等位基因控制的遺傳性狀。這些性狀通常表現為鐘形曲線分布，且受到多個基因的影響，每個基因都可能增強或減弱特定性狀的表現。此外，環境因素也會對最終的結果產生影響。
遺傳特點
多基因遺傳的特點在于，同一家庭成員間的某些性狀具有顯著的相關性，如身高、體重、鼻部尺寸和形狀、面部特征、血壓以及智力等。這些性狀的分布類似于由多個基因共同決定的性狀分布。每個基因對性狀的影響可能是增強或減弱，而且通常是獨立地發揮外加效應。大多數個體位于分布曲線的中間位置，因為他們不太可能繼承過多數量的同向作用因子。環境因素會對最終結果產生加強或減弱的效果，從而形成正態分布。
發病率
許多常見疾病和先天性異常并不嚴格遵守單基因遺傳模式，而是更傾向于多基因遺傳。在這種情況下，患者和非患者之間存在一個閾值差異。患者的發病風險是由遺傳和環境因素綜合作用的結果。因此，一級親屬（如兄弟姐妹和子女）的患病風險高于二級或三級親屬，因為他們僅攜帶了少數高易感基因。
神經管缺陷
神經管缺陷（NTD），包括無腦畸形、脊柱裂、腦膨出和脊髓脊膜膨出，通常由多種基因引起，盡管也有一些已知的單基因、染色體和環境原因。在美國北部，NTD的發生率為每千名活產嬰兒中約1.5例。受影響兒童的健康父母往往攜帶了許多高易感基因，他們的后代再次罹患NTD的概率大約為3%。如果父母雙方都有多基因引起的NTD，那么他們的孩子患病的可能性會更高，達到3%至4%。在罕見的情況下，如果一對夫妻已經生育了兩名患有NTD的孩子，那么第三個孩子的患病風險可能會升至7%至8%。
環境影響
環境因素在多基因遺傳中扮演重要角色。例如，英國西部地區的NTD發生率高達每百人中一人，但在移民到美國北部后，盡管風險有所降低，但仍保持在高于當地平均水平的狀態。通過孕婦在孕前一個月至孕后三個月內每天額外攝取400微克葉酸，可以預防50%至70%的NTD病例。盡管葉酸缺乏癥是NTD的一個重要因素，但它不是唯一的環境原因。
性別閾值
其他一些多基因遺傳疾病的例子表明，患者的兄弟姐妹和子女面臨相同的患病風險。例如，先天性心臟病、原發性癲癇（無論是小發作還是大發作）以及大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂都是如此。先天性幽門狹窄的性別比率顯示男性占多數，這表明女性的閾值更高。因此，女性需要更多的易感基因才能發病，她們的同胞中患病人數較多，而生育患病子女的風險也相應增加。
參考資料 >
多基因遺傳是什么意思.有來醫生.2024-10-25
多基因遺傳病.簡陽市中醫醫院.2024-10-25
遺傳學名詞解釋(附英文).docx.淘豆網.2024-10-25