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甲烯四氫葉酸還原酶，在人類中是由MTHFR基因編碼的一種酶。
正文
甲烯四氫葉酸還原酶 (Methylenetetrahydrofolate reductase) ，甲烯四氫葉酸還原酶能夠催化將5,10 - 甲烯四氫葉酸 (5,10-methylenetetrahydrofolate) 轉(zhuǎn)換成5 - 甲基四氫葉酸 (5-methyltetrahydrofolate)，是將血同型半胱氨酸 (人屬cysteine) 再甲基化轉(zhuǎn)換成甲硫氨酸 (Methionine) 的輔助底物。這個基因的遺傳變異影響閉塞性血管疾病，神經(jīng)管畸形，結(jié)腸癌，急性白血病的易感性，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)這個基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥相關(guān)聯(lián)。嚴(yán)重的甲烯四氫葉酸還原酶缺乏癥是罕見的 (全球僅有約50例)，基因突變會導(dǎo)致酶僅有0-20%的殘余的活性。患者表現(xiàn)出發(fā)育遲緩，運(yùn)動和步態(tài)功能障礙，癲癇，神經(jīng)功能缺損，在他們的血漿和尿中有非常高水平的血同型半胱氨酸，以及從低到正常血漿蛋氨酸水平。
甲烯四氫葉酸還原酶是同型半胱氨酸代謝過程中的關(guān)鍵酶。其催化結(jié)構(gòu)區(qū)(N端)MTHFR基因C677T點(diǎn)突變所致多態(tài)性是導(dǎo)致同型半胱氨酸升高的主要遺傳因素。其酶活性的改變可造成血漿同型半胱氨酸濃度的變化。高同型半胱氨酸血癥是動脈粥樣硬化的獨(dú)立危險因素。
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