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出生缺陷是指新生兒出生前機(jī)體就已經(jīng)存在的各種身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝方面的異常。屬于常見(jiàn)的胎兒醫(yī)學(xué)和遺傳代謝性疾病。根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，目前中國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例。出生缺陷常因遺傳、環(huán)境、食品、藥物、病毒感染等因素引起。常見(jiàn)出生缺陷表現(xiàn)為：無(wú)腦兒、腦積水和水腦、腹壁裂、致死性侏儒、脊柱裂、先天性心臟病等。如為染色體突變及遺傳代謝性疾病者無(wú)治療方法，部分僅存在機(jī)體結(jié)構(gòu)異常者可行手術(shù)治療。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎和新生兒死亡，存活者可造成終生殘疾。出生缺陷預(yù)后較差。
就診科室
病因
遺傳因素
環(huán)境因素
母親因素
癥狀
無(wú)腦兒
脊柱裂
腦積水
心臟畸形
致死性侏儒
檢查
產(chǎn)前染色體篩查
超聲檢查
磁共振檢查
診斷
鑒別診斷
危害
預(yù)后
預(yù)防
參考資料 >