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家族性結腸息肉病又名家族性腺瘤性息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，有APC基因（位于5號染色體長臂，5q21）突變，偶見于無家族史者。結腸與直腸均有多發(fā)性腺瘤。多數有蒂。息肉數量不等，大小不等。常密集排列，有時呈串。本病息肉并不限于大腸。家族性結腸息肉病常在青春期或青年期發(fā)病，多數在20～40歲時得到診斷。有高度癌變傾向。家族性結腸息肉病臨床表現為貧血、排便習慣改變、消化道出血、腸梗阻等。本病以手術治療為主，輔以藥物治療，長期隨訪。APC基因突變存在于所有體細胞，故腫瘤可發(fā)生在腸外的任何組織，如甲狀腺、膽管、肝臟和腎上腺等。患者也會有其他腸外表現，如下頜骨與長骨骨腫瘤，皮樣囊腫，先天性原發(fā)性視網膜色素變性上皮增生、先天性缺齒和彌漫性腸系膜纖維瘤等。經積極治療，可減輕、緩解癥狀。
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