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萊施尼漢綜合征
來源:互聯網

萊施尼漢綜合征(LeschNyhan syndrome)是小兒科一種X連鎖隱性遺傳病。萊施尼漢綜合征是由于次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷,嘌呤代謝異常,尿酸蓄積導致的。男孩發病。萊施尼漢綜合征主臨床特點為智力低下、舞蹈狀手足徐動癥、腦性癱瘓、強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥等。萊施尼漢綜合征的主要治療方法有藥物治療、其他治療。萊施尼漢綜合征易發生意外性傷害而危及自身生命,不經治療會導致生長發育障礙和早期死亡。萊施尼漢綜合征經積極治療后,可明顯改善癥狀,預后較差。

就診科室

病因

癥狀

檢查

尿常規

腦脊液檢查

血尿酸測定

酶活性測定

產前診斷

診斷

鑒別診斷

治療

藥物治療

其他治療

危害

預后

預防

參考文獻

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