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先天性肌強直又稱Thomsen病，是一種常染色體顯性遺傳病。患病率為（0.3～0.6）/10萬。先天性肌強直是由基因突變引起的。臨床表現為肢體僵硬、動作笨拙。靜息后初次運動和寒冷時癥狀加重。全身普遍性肌肥大，酷似運動員。本病治療無特效治療方式，保暖可以減輕癥狀。本病導致患者肢體動作笨拙，外在形象受損；還可能出現呼吸及排尿困難、斜視或復視等，直接影響生活質量。本病預后良好，不影響壽命。
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