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面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳疾病，是進行性肌營養(yǎng)不良癥中較常見的一種類型，發(fā)病率約為1/20000，是發(fā)病率第三的神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病。面肩肱型肌營養(yǎng)不良特征為面肌、肩帶肌和上臂肌進行性萎縮，部分患者可逐漸累及盆帶肌和下肢肌肉。面肩肱型肌營養(yǎng)不良基因定位于4號染色體長臂3區(qū)5帶，男女均可受累，大部分病例為家族性遺傳，但也有散發(fā)患者。面肩肱型肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)變異大，嬰兒期至成年期都可出現(xiàn)臨床癥狀，大多數(shù)患者20歲發(fā)病，20歲的外顯率大于90%。面肩肱型肌營養(yǎng)不良的治療方法包括適度的運動、使用小劑量糖皮質(zhì)激素及基因治療。面肩肱型肌營養(yǎng)不良病情進展緩慢，對患者的生命無明顯影響，但致殘率高，少部分患者伴有雙耳聽力下降、視網(wǎng)膜靜脈周圍炎病變，嬰幼兒起病者多見。目前尚無特殊的治療能夠改善面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者的肌力或延緩疾病的進展。
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