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遺傳性血管神經性水腫是一種常染色體顯性遺傳病。患者血清中顯著缺少或沒有能抑制補體（C1、C2、C4）-脂酶作用的抑制物。外傷、環境溫度突然變化、情緒突然緊張、月經或使用避孕藥導致雌激素水平增高，激活補體對脂酶的作用，引起血管的滲透性增加而發生水腫。遺傳性血管神經性水腫表現為皮下組織、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫（如眼瞼皮膚水腫、口唇水腫）、腹痛、嘔吐、腹瀉等。遺傳性血管神經性水腫的治療主要依靠藥物治療及其他治療。遺傳性血管神經性水腫可因喉頭水腫窒息致死。遺傳性血管神經性水腫經積極治療后一般預后良好。
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