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先天性直腸肛門畸形是指因先天性因素導致直腸肛門發育畸形的一種兒科疾病。為胚胎時期發育障礙所致。先天性直腸肛門畸形類型繁多，表現各異，有的患兒生后就有急性腸梗阻癥狀（惡心、嘔吐、停止排便排氣），有的患兒很久才有排便困難或長期沒有癥狀。絕大多數患兒在正常肛門位置沒有肛門。先天性直腸肛門畸形主要通過手術治療。先天性直腸肛門畸形可導致患兒排便困難或無法排便，如不及時治療可危及生命。先天性直腸肛門畸形經積極治療后部分患兒可治愈，但有些患兒術后仍存在不同程度的肛門功能障礙。