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遺傳性口形紅細胞增多癥
來源:互聯(lián)網(wǎng)

遺傳性口形紅細胞增多癥(HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血性疾病。患者自出生起即可發(fā)病。發(fā)病率不詳。本病由紅細胞膜蛋白的基因突變引起,造成紅細胞異常,細胞水腫,體積增大。因此本病也稱水細胞增多癥。大多數(shù)患者臨床上常有間歇性貧血和黃疸,重癥可有脾大。輕型患者無需治療,重癥可輸血治療。脾切除部分有效。本病常并發(fā)脾腫大,少數(shù)可發(fā)生貧血危象。本病預(yù)后較好,但須加強支持治療。

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