線粒體呼吸鏈酶，又稱線粒體呼吸鏈復合物或線粒體呼吸鏈復合酶，是一系列參與線粒體內膜上的氧化還原反應的重要酶類。這些酶包括NADH-Q氧化還原酶（復合物I）、琥珀酸-Q氧化還原酶（復合物II）、UQ-細胞色素C氧化還原酶（復合物III）以及細胞色素C氧化酶（復合物IV）。此外，還有ATPase（ATP合成酶復合物V），它負責將化學能轉化為生物能。
作用機制
線粒體呼吸鏈酶的主要功能是在線粒體內膜上通過一系列復雜的氧化還原反應產生三磷酸腺苷（ATP），這是機體組織獲取能量的關鍵途徑。
相關疾病
線粒體呼吸鏈酶的缺陷會導致多種線粒體病的發生，其中包括母系遺傳Leigh綜合征、線粒體肌病、多系統疾病、心肌病、進行性眼外肌麻痹等。這些疾病的共同特點是累及多個器官，具有較高的死亡率和致殘率。其他相關的疾病還包括Leer遺傳性視神經病、糖尿病、耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性游走性紅斑、肌紅蛋白尿電機神經元疾病、鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、共濟失調并發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征等。
基因檢測
線粒體呼吸鏈酶缺陷的檢測通常涉及對其活性的測定，并結合線粒體基因組的分析。由于線粒體呼吸鏈酶學分析的技術難度較高，需要使用新鮮且充足的線粒體蛋白質樣本，因此通常采用肌肉組織或培養細胞作為檢測對象。在國內，缺乏針對線粒體呼吸鏈酶活性的臨床檢測技術，僅有少數遺傳代謝實驗室，如北京和信非凡遺傳代謝病研究中心，正在研究利用外周血進行線粒體呼吸鏈酶活性檢測的方法。
參考資料 >
線粒體呼吸鏈復合體II/III活性檢測試劑盒.線粒體呼吸鏈復合體II/III活性檢測試劑盒.2024-11-26
神經系統線粒體疾病.搜狐網.2024-11-26
Nature:重大突破!首次解析出哺乳動物線粒體呼吸鏈酶復合體I的原子結構.快速問醫生.2024-11-26